Définition
Les dystrophies rétiniennes héréditaires sont des maladies rares, de transmission familiale génétique.
Elles sont classées en fonction du type de cellules atteintes (cônes ou bâtonnets) et atteignent préférentiellement la rétine centrale ou périphérique.
Les dystrophies les plus fréquentes sont :
- la rétinopathie pigmentaire
- la dystrophie des cônes
- la maladie de Stargardt
- la maladie de Best
Elles peuvent survenir à tout âge, y compris chez l’enfant et le nourrisson.
Quels symptômes ?
Selon la dystrophie et le degré d’atteinte, les symptômes sont très variables.
Chez l’enfant ou le nourrisson, des signes de malvoyance peuvent être observés.
Les symptômes d’atteinte initiale peuvent se limiter à une perturbation de la vision nocturne.
L’altération cellulaire concernée par la dystrophie est à l’origine :
- d’un baisse de la vision centrale ou périphérique
- une altération de la vision des couleurs
Causes
Plusieurs gênes peuvent être en cause.
Diagnostic
Le diagnostic repose sur :
- l’interrogatoire et l’arbre généalogique
- l’examen du fond d’œil
- le champ visuel
- les clichés en autofluorescence
- l’angiographie rétinienne
- les examens d’électrophysiologie: ERG et PEV
Quels traitements ?
Le traitement de ces pathologies fait l’objet de recherches actives. Il n’y a pour l’instant pas de traitement curatif.
Les aides visuelles et la rééducation basse vision sont utiles dans les formes évoluées.
